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90岁的女性患有罕见疾病TSC在深圳发现处方



南都网讯(全媒体记者/向宇航通讯员/钟慧红)“90后”重庆女性因皮肤红斑进行了多次化妆手术,发现肾脏肿瘤被丈夫遗弃。当她来到深圳的亲戚家时,她去了中国医学科学院深圳医院泌尿科。结果被专家认为是结节性硬化症(TSC)的罕见疾病。治疗后,肾脏的巨大肿瘤终于缩小了。

我做了很多整容手术,脸上的红斑仍然没有丢失。

何春娇(化名)是一名在重庆工作的白领。当他还是个孩子的时候,他很长很可爱。成年后,他非常苗条。但是,让她和她的父母感到困扰的是她脸上和脸上都有一些红斑。一个热爱美丽的女孩是不能容忍的。但最可恨的是这些红斑已经完成了激光美容,并且会在一段时间后长出来。

从小学一开始,这个家庭就带她到医院接受治疗,并做了很多整容手术,但脸上的角是像野草一样,而且总是很干净。让家人高兴的是,何春娇怀孕和怀孕,而她的丈夫并不鄙视她脸上的枷锁。考虑到幸福的家庭生活和即将出生的小生命,何春娇并不太关心她脸上的斑块。

由于胎盘早剥,何春娇被送往重庆一家医院。检查结束后,医生告诉家人,肾脏两侧的肾脏长出了20厘米的巨大肿瘤。它是一种双肾错构瘤,也称为血管平滑肌脂肪瘤。虽然它是良性的,如此大的错构瘤,肿瘤总是可能会破裂,出血,危及生命,怀孕和分娩的风险更大。

这个消息对于一个90后的女孩来说就像一片蓝天。为了加重侮辱伤害,丈夫甚至在她知道自己病情后就放弃了她。何春娇冒着巨大的风险生下了女儿。

在深圳成立为TSC的罕见病

她离开医院后,一方面不得不照顾她的小女儿,一方面赶到主要城市的大医院,但答案是肾脏的错构瘤太大,没有手术,没有其他治疗方法。 。经济和精神的双重压力使年轻的母亲深感绝望。她和她的身心都筋疲力尽。她来到深圳的亲戚,想到了这个美丽的海滨城市。不经意间和她的亲戚谈起她的病情,亲戚建议她去中国医学科学院深圳医院肿瘤医院找专家。她以一种尝试的心态,来到医院并挂了泌尿外科主任的专家号码。田军告诉她,她的病叫做TSC,这是一种罕见的疾病。

田军指出,她的肾脏错构瘤太大,无法进行手术。幸运的是,现在有一种用于治疗肿瘤的靶向药物,仅用于TSC基因。 “在过去,肾脏的大错误是一颗定时炸弹,也许它会在它出血的时候出血。”田军说。今天,TSC可以通过服药来控制。

据报道,这是一种靶向药物m-TOR抑制剂,用于治疗肿瘤,约占结节性硬化症的40%。

吃了3个月的药后,何春娇的病情得到了明显的改善,脸上的红斑也变浅了。最近,她回到深圳进行审查。她检查了CT,发现肾脏肿瘤正在缩小,肺部病变得到改善。她为自己的生命点燃了希望。

据了解,该药物去年已列入医疗保险。

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什么是TSC?

涉及全身系统,可以传递给儿童

TSC是疾病的英文缩写。中文名称是:结节性硬化症。

2018年5月,国家健康与健康委员会联合开发《第一批罕见病目录》,并将结节性硬化症纳入其中。由于这种疾病很少见,许多患者被误诊。肾错构瘤也具有称为结节性硬化相关肾血管平滑肌脂肪瘤的专业名称。结节性硬化症这是由TSC1/TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,可能传染给儿童。

更可怕的是,疾病几乎会影响身体系统,最常见的表现是:皮肤:面部蝴蝶红斑(血管纤维瘤),皮肤色素沉着丢失斑,鲨鱼皮斑,指甲(趾)肌瘤,头部纤维斑块。内脏器官:肾血管平滑肌脂肪瘤,肝血管瘤,肺淋巴管肌瘤病。神经系统:大多数患者有癫痫和精神发育迟滞。

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